Za noworodka uważa się dziecko od momentu urodzenia do 27 dnia życia.

Badanie przesiewowe w kierunku rzadkich wad metabolizmu to rodzaj badania strategicznego, które przeprowadza się w celu wykrycia chorób metabolicznych (które nie dają charakterystycznych objawów klinicznych w pierwszych miesiącach życia dziecka), a tym samym rozpoczęcia wczesnego leczenia, aby zapobiec poważnym następstwom choroby w przyszłości. Pozwala to na obniżenie kosztów związanych z późniejszą długotrwałą rehabilitacją (w wyniku zbyt późnego rozpoznania choroby).

Do rzadkich wad metabolicznych należą:

MCAD (Deficyt dehydrogenazy średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych) z częstością 1 : 9 000 - 15 000

LCHAD (Deficyt dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych) z częstością 1 : 180 000

Kwasica glutarowa typ I z częstością 1 : 50 000

Deficyt karboksylazy propionylowej z częstością 1 : 50 000

Kwasica propionylowa z częstością 1 : 125 000

Ostra kwasica metylomalonowa z częstością 1 : 180 000

Ostra kwasica metylomalonowa wrażliwa na witaminę B12 z częstością 1 : 120 000

MCC (Deficyt karboksylazy 3-metylokrotonylowej CoA) z częstością 1 : 50 000

Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych z częstością 1 : 180 000

Niedobór liazy metyloglutarylowej z częstością 1 : 360 000

MSUD (choroba syropu klonowego) z częstością 1 : 90 000